Con gái tôi 9 tuổi, gần đây cháu hay kêu đau vai, đau xương sườn sau đó đau ở cánh tay... Tôi đưa cháu đi khám, các bác sĩ kết luận loạn sản xơ và yêu cầu nhập viện để điều trị. Gia đình tôi rất lo lắng, xin bác sĩ tư vấn bệnh của cháu phải điều trị thế nào?
Loạn sản xơ là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi gây tình trạng biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi.
Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp và không có triệu chứng. Hiện nay, chưa có phương pháp đặc hiệu điều trị khỏi bệnh. Đối với bệnh nhân đã có triệu chứng, tùy thuộc mức độ tổn thương mà bác sĩ sẽ chỉ định điều trị phù hợp như: Điều trị nội khoa, bao gồm các thuốc giảm đau chống viêm không steroid để giảm đau xương. Thuốc biphosphonat như pamidronat, zoledronat pha truyền tĩnh mạch 1 - 2 đợt/1năm trong tối thiểu 2 năm sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm.
Điều trị ngoại khoa: phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Khi tổn thương, xương chi bị biến dạng, yếu, cần điều trị ngoại khoa để phòng gãy xương và biến dạng xương nặng thêm. Các biện pháp ngoại khoa có thể áp dụng như nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít.
Điều trị các rối loạn nội tiết như hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường và chứng dậy thì sớm kèm theo (nếu có) bằng các thuốc thích hợp cũng như phẫu thuật ngoại khoa nếu có chỉ định. Vì vậy, chị yên tâm cho cháu nhập viện để các bác sĩ có chỉ định điều trị phù hợp.