Con trai em mới sinh, được xét nghiệm sàng lọc và được biết cháu bị thiếu men G6PD. Mấy ngày nay em rất buồn và lo lắng. Xin hỏi bác sĩ cho em biết bệnh này có thể chữa khỏi được không? Có nguy hiểm tới tính mạng không?
Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.
Hiện nay bệnh chưa có thuốc chữa nhưng bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu phòng tránh được các yếu tố nguy cơ làm nặng bệnh, do vậy bạn không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, trẻ thiếu men G6PD cần có chế độ nuôi dưỡng và chăm sóc đúng cách. Cụ thể: Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Nếu trẻ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, đau bụng, tim đập nhanh, khó thở; vàng da, vàng mắt, lách to, tiểu huyết sắc tố (màu nâu xám) cần đưa trẻ nhập viện ngay. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời. Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Đặc biệt khi trẻ bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut... cần thông báo cho bác sĩ nhân viên y tế khám bệnh biết trẻ bị thiếu men G6PD để tránh chỉ định dùng các thuốc gây bất lợi như một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide, kể cả thuốc Nam, thuốc Đông y có chất ôxy hóa... Ngoài ra, không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền của trẻ do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa.