Cháu sinh con đầu lòng được 7 ngày tuổi thì bé mất và bé thứ 2 sinh ra 3 ngày tuổi cũng có dấu hiệu bỏ bú rồi lừ đừ. Cháu đưa con lên bệnh viện tuyến trung ương thì bác sĩ chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 tháng sau thì bé cũng mất. Giờ gia đình cháu đang rất hoang mang và lo sợ (cả 2 bé đều sinh mổ). Cháu đang có ý định sinh tiếp. Xin bác sĩ tư vấn về bệnh này có chữa được không? Trường hợp của cháu thì nên khám và điều trị ở đâu?
![Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chữa được không?]()
Lô Thị Chi ([email protected])
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do di truyền từ bố mẹ. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy bệnh này không có cách phòng ngừa. Hơn nữa không phải dễ dàng chẩn đoán được bệnh và nguyên nhân của bệnh. Ở nước ta hiện nay mới chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, chi phí để điều trị cũng rất đắt. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.
Bạn đã có 2 bé bị bệnh này và không qua khỏi nên sự lo lắng của gia đình là có cơ sở. Tuy nhiên nếu bạn muốn sinh tiếp thì hai vợ chồng bạn cần đi khám tư vấn di truyền. Bạn có thể khám và xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hoặc Khoa Di truyền Trường đại học Y Hà Nội (nếu bạn ở miền Bắc).
BS. Kim Oanh
ĐAU NỬA ĐẦU dữ dội và lâu năm đến đâu cũng đỡ 90% nhờ phương pháp này! 
Rượu bia - Kẻ thù số 1 của chứng đau bụng, đi ngoài 
Bỏ Seduxen, tôi vẫn ngủ được nhờ thảo dược 
Phải đọc: Tiểu đêm, đái rắt có phải ung thư tuyến tiền liệt