Tự ăn thịt chính mình hay còn gọi là hội chứng Lesch - Nyhan là một rối loạn di truyền từ gia đình hiếm gặp...
Tự ăn thịt chính mình hay còn gọi là hội chứng Lesch - Nyhan là một rối loạn di truyền từ gia đình hiếm gặp, gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym hypoxanthina-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT), được sản xuất bởi những đột biến trong gen HPRT. Người mắc căn bệnh này thường không thể điều khiển được hành động của mình và tự cắn xé da thịt của bản thân.
Biểu hiện của bệnh là gì?
Bệnh tự ăn thịt chính mình được mô tả là căn bệnh khiến người mắc phải tự cắn lưỡi, nhai ngón tay, xẻo da thịt trên thân thể mà không ngừng lại được. Các triệu chứng xuất hiện sớm và rõ ràng nhất khi bệnh nhân được 6 tháng tuổi, triệu chứng thần kinh thường bắt đầu trước 12 tháng tuổi gồm các hành vi như quằn quại, tay chân không kiểm soát với các hoạt động lặp đi lặp lại, trẻ sơ sinh thường không ngồi thẳng được. Biểu hiện tự cắt xẻo da thịt của mình xuất hiện ở 85% bệnh nhân giới tính nam ở độ tuổi 2-3. Theo số liệu thống kê, hầu như bệnh nhân mắc căn bệnh này đều là nam giới, có đặc điểm chung là chậm phát triển và chậm dậy thì, hầu hết có tinh hoàn nhỏ hay thoái hóa tinh hoàn. Người mắc bệnh này thường có tuổi thọ không cao, ít người sống đến 40 tuổi. Bệnh nhân Lesch - Nyhan còn có biểu hiện tấn công người thân xung quanh mình, không làm chủ được hành vi và thậm chí nói ngược lại những gì mình muốn. Họ vẫn sinh hoạt bình thường cho tới khi đột nhiên đưa tay vào miệng và cắn, dù vẫn nhận thức được việc đang làm, cảm nhận được nỗi đau, sợ hãi nhưng họ không kiểm soát được hành vi của mình. Bên cạnh đó, người mắc bệnh Lesch - Nyhan thường có biểu hiện dễ nhận thấy như nước tiểu có màu lạ, có tinh thể thủy tinh.
Hầu hết người mắc hội chứng Lesch Nyhan là nam giới.
Trường hợp đầu tiên được ghi nhận vào tháng 9 năm 1962, bà Deborah Morlen đưa con trai Mathew, 4 tuổi rưỡi đến khám tại Bệnh viện Johns Hopkins, Mỹ với các biểu hiện: Không thể đi hay ngồi, nước tiểu có màu bất thường, có sạn trong bỉm và các triệu chứng của bệnh bại não. Sau khi trải qua các xét nghiệm, bác sĩ chuyên khoa nhi phát hiện rất nhiều tinh thể sáng như kính có dạng sợi, sắc và làm tổn thương đường tiết niệu của cậu bé. Bác sĩ William Nyhan - chuyên gia về ung thư nhi đã tiến hành xét nghiệm lại một lần nữa và kết quả cho thấy có rất nhiều axit uric - thành phần gây các triệu chứng gout ở đàn ông lớn tuổi - có trong nước tiểu. Việc thừa quá nhiều axit uric còn dẫn đến mất kiểm soát cơ bắp, chậm phát triển, đồng thời gây ra các tinh thể natri urat trong các khớp, hệ thần kinh trung ương, các mô khác dẫn đến sưng phồng các chi giống triệu chứng của bệnh nhân bị gout, khớp hay bệnh thận nặng.
Ngoài ra, tình trạng thể chất của cậu bé Mathew cũng có nhiều tổn thương đặc biệt là vùng quanh miệng, mất vài đốt ngón tay. Các bác sĩ nhanh chóng nhận ra Mathew tự ăn ngón tay và thậm chí cả môi của mình. Mathew được chẩn đoán mắc hội chứng Lesch - Nyhan, hội chứng tự ăn thịt chính mình.
Đi tìm nguyên nhân
Hội chứng Lesch - Nyhan được xác định là căn bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X và chủ yếu xảy ra ở nam giới. Nhưng sau nhiều thập kỷ nghiên cứu, các bác sĩ vẫn chưa hiểu hết nguyên nhân gây nên căn bệnh bí ẩn này. Năm 1967, nhà khoa học Edwin Seegmiller, Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ đã phát hiện ra HPRT trong tế bào của bệnh nhân Lesch - Nyhan có chức năng tái tạo lại DNA không hoạt động. Khi HPRT không hoạt động sẽ khiến purine - chất được dùng để tạo mã mới trong DNA chuyển hóa thành axit uric. Vào những năm 1980, nhà khoa học Douglas J.Jolly và Theodore Friedmann, Đại học California, Mỹ phát hiện mỗi bệnh nhân Lesch - Nyhan đều có một đột biến gen riêng xảy ra ngẫu nhiên trong từng gia đình. Gen HPRT được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Khi người mẹ mang đột biến Lesch - Nyhan ở 1 nhiễm sắc thể X không bị bệnh thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh.
Hướng đi mới
Năm 2000, nhà phẫu thuật thần kinh thuộc Đại học Y Tokyo Nhật Bản, Takaomi Taira đã thực hiện phẫu thuật não để kích thích não sâu cho bệnh nhân Lesch - Nyhan. Các bác sĩ đã cải sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ, dẫn tới phần hạch đáy. Những sợi dây này kết nối với pin cấy dưới da ngực bệnh nhân, pin được cung cấp dòng điện cường độ thấp giúp não kiểm soát các hành vi của bản thân, hạn chế việc tự cắn xé da thịt mình. Tuy nhiên, các nhà khoa học cần nhiều nghiên cứu chuyên sâu hơn nữa để tìm lời giải cho căn bệnh bí ẩn này.
M.Huệ
((Theo Rarediseases, Wikipeidia))
Tóc rụng trơ da đầu cũng không phải sợ nếu bạn biết điều này 
Khỏe mạnh hơn nhờ cai thuốc lá 
Liệu pháp cho người mất ngủ do suy nghĩ chuyện gia đình