Ngày nay, có khoảng 7.000 loại bệnh được liệt kê vào danh sách căn bệnh hiếm gặp và danh sách này ngày càng được tăng lên.
Ngày nay, có khoảng 7.000 loại bệnh được liệt kê vào danh sách căn bệnh hiếm gặp và danh sách này ngày càng được tăng lên. Có những căn bệnh bạn có thể chưa từng nghe đến như hội chứng tâm thần quái đản Alice ở xứ sở thần tiên, hội chứng người hóa đá, hội chứng cánh tay người ngoài hành tinh hay chứng mề đay do dị ứng nước...
Hội chứng tâm thần quái đản Alice ở xứ sở thần tiên
Đây là một trong những hội chứng tâm thần hiếm gặp và còn nhiều điều chưa được khoa học làm sáng tỏ, đồng thời ảnh hưởng lớn đến người bệnh. Hội chứng tâm thần “Alice ở xứ sở thần tiên” (viết tắt là AIWS - Alice in wonderland syndrome) được đặt tên theo cuốn tiểu thuyết nổi tiếng “Alice ở xứ ở thần tiên” của nhà văn Lewis Carroll. Bệnh có tên khoa học là Dysmetropsia. Người mắc hội chứng này thường bị chứng đau nửa đầu và cảm nhận bóp méo về không gian và thời gian nhìn thấy các vật thể bình thường quá to hoặc quá nhỏ, chạy ra xa mình hay chạy lại gần mình hoặc thậm chí cảm nhận thấy một phần cơ thể mình đang biến dạng. Nghiên cứu những bệnh nhân bị AIWS cho thấy đa phần những người này đều có tiền sử sử dụng chất kích thích như rượu, cần sa hoặc ma túy. Tuy nhiên, nhà thần kinh học Sheena Aurora cho biết hội chứng này còn xuất hiện ở những người có chứng đau nửa đầu. Tác động đầu tiên của căn bệnh này là ở thùy chẩm ở sau não sau đó lan sang thùy đỉnh trước thùy chẩm. Thùy đỉnh là bộ phận để phân biệt và xử lý kích thước và hình dạng - đây cũng là cách mà ma túy gây ảnh hưởng lên não. Hội chứng này thường gặp ở trẻ em, thường biến mất theo thời gian khi đến tuổi dậy thì, tuy nhiên, có trường hợp kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Người mắc hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên thấy mọi vật tiến lại gần.
Chứng mề đay do dị ứng nước
60% cơ thể người được cấu thành từ nước, do đó, thật bất ngờ có một số người bị dị ứng với nước. Tình trạng này gọi là nổi mề đay aquagenic. Đây là một căn bệnh cực hiếm trên thế giới. Những người mắc chứng này thường xảy ra các phản ứng giống như dị ứng sau khi da, đặc biệt là vùng cổ, cánh tay và thân trên của cơ thể tiếp xúc với nước mưa, tuyết, mồ hôi và nước mắt. Có giả thiết cho rằng các tuyến mồ hôi dưới lớp da sinh ra độc tố dẫn đến phản ứng dị ứng. Điều này có nghĩa là những người mắc dị ứng nước nổi mề đay sẽ rất khó khăn khi tham gia các sinh hoạt hàng ngày, kể cả việc tắm dưới vòi hoa sen, đi bơi hay dính nước mưa, thậm chí khóc cũng khiến cơ thể nổi mề đay.
Hội chứng xác chết biết đi
Hay còn gọi là hội chứng Cotard, những người mắc chứng bệnh này thường nghĩ mình đã chết, không còn nội tạng hay bộ phận cơ thể, do đó họ từ chối ăn uống, chăm sóc nên dễ dẫn đến tử vong vì suy nhược. Hội chứng Cotard được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp là Jules Cotard vào năm 1880. Hội chứng Cotard rất hiếm gặp, song chưa xác định được tỷ lệ mắc bệnh.
Hội chứng người hóa đá (FOP)
Hội chứng người hóa đá hay gọi theo tên chuyên môn là FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp chỉ xảy ra ở khoảng 800 người. Năm 1692, bác sĩ người Pháp Guy Patin mô tả căn bệnh này “cứng như gỗ”. FOP thường xuất hiện trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và xảy ra tình trạng tạo xương ở các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da. Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế vận động của các khớp đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu bệnh phát triển nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối đá cứng như bức tượng. Theo các nhà khoa học, hội chứng người hóa đá được gây ra bởi một đột biến ở gene ACVR1 - gene kiểm soát sự tăng trưởng tế bào và tăng sinh trong cơ, mô liên kết. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để căn bệnh này. Nếu tiến hành cắt bỏ xương phát triển thừa sẽ dẫn đến khuyến khích phát triển nhiều xương hơn.
Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh khiến người bệnh mất kiểm soát bàn tay mình.
Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh
Hay còn gọi là Alien Hand Syndrome (AHS) là một căn bệnh bí ẩn chưa có lời giải đáp. AHS lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1909 và từ đó đến nay có khoảng 40-50 trường hợp được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Theo các nhà khoa học, hội chứng này là một dạng rối loạn thần kinh hiếm gặp trong đó một cánh tay bị mất hoàn toàn kiểm soát và người bệnh không nhận thức được về hành động của mình. Ví dụ như tự cầm, nắm các vật xung quanh, tự chạm vào mặt khi không cần thiết hay tự xé quần áo. Một số trường hợp nghiêm trọng hơn như tự đưa thức ăn vào miệng, tự cấu véo làm tổn thương bản thân. Căn bệnh này tuy không gây hại lớn đến sức khỏe nhưng nó gây ra nhiều phiền toái. Người bệnh thường gặp những vấn đề về tâm lý, tự ti ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống.
Minh Huệ
(Theo LS, MNT tháng 9/2016)