Tứ chứng Fallot (hay còn gọi Fallot IV) là bệnh tim bẩm sinh khá thường gặp tại nước ta. Bệnh tim này gây ra thay đổi những bất thường về cấu trúc tim.
Tứ chứng Fallot (hay còn gọi Fallot IV) là bệnh tim bẩm sinh khá thường gặp tại nước ta. Bệnh tim này gây ra thay đổi những bất thường về cấu trúc tim. Nó thường chiếm tỷ lệ 1/125 trẻ sinh ra. Bệnh nhân có Fallot IV thường có da màu xanh tím vì không mang đủ ôxy. Trước thập niên 90 của thế kỷ trước, những bệnh nhân này thường điều trị khó khăn và chất lượng sống rất thấp. Ngày nay, phẫu thuật Fallot IV đã được tiến hành ở nhiều trung tâm tim mạch trong cả nước giúp cho nhiều trẻ em trở lại cuộc sống bình thường.
Fallot IV là gì?
Fallot IV còn gọi là tứ chứng Fallot bao gồm 4 tổn thương sau:
1. Hẹp đường ra thất phải: Sự liên hệ giữa thất phải và phổi bị hẹp làm dòng máu chảy lên phổi giảm. Vùng hẹp chính là ngay dưới van động mạch phổi làm vùng cơ này dày lên. Van động mạch phổi cũng có thể bị hẹp. Một số trường hợp động mạch phổi cũng bị thiểu sản nhỏ lại.
2. Thông liên thất: Có lỗ liên hệ giữa thất phải và thất trái của tim.
3. Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất: Động mạch chủ thường bị lệch phải nhiều và thường nằm ngay trên lỗ thông liên thất.
4. Phì đại của thất phải: Phần cơ thất phải dày hơn bình thường do tắc nghẽn đường ra.
4 tổn thương trong tứ chứng Fallot.
Fallot IV thường gặp ở cả nam và nữ. Nó thường phối hợp với tình trạng thiếu hụt gene mà hay gặp nhất là nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), và có thể thiếu hụt ở nhiễm sắc thể 22 gây ra hở hàm ếch. Nếu bố mẹ có người mắc Fallot IV thì có nhiều khả năng con sinh ra có thể có tổn thương này.
Nhận biết trẻ có Fallot IV
Nhiều đứa trẻ sinh ra với Fallot IV thường sẽ có độ bão hòa ôxy thấp hơn mức bình thường. Chúng ta có thể nhận biết qua biểu hiện trẻ có tím môi và đầu chi. Những đứa trẻ có biểu hiện như vậy nên được đi khám chuyên khoa tim mạch. Trẻ cũng có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim. Siêu âm tim là phương tiện có thể giúp chẩn đoán xác định. Ngày nay, nhiều trẻ được chẩn đoán tim bẩm sinh trước khi sinh bằng siêu âm tim trong bụng mẹ (siêu âm tim bào thai).
Triệu chứng cho trẻ cũng thường thay đổi phụ thuộc vào độ nặng nhẹ của tắc nghẽn dòng máu lên phổi. Một số trẻ có tím ngay lập tức sau sinh do tắc nghẽn nặng đường ra. Những trẻ tắc nghẽn ít hơn thường sẽ có màu sắc da hồng bình thường. Tắc nghẽn nói chung sẽ tăng theo thời gian, tím môi thường xuất hiện đầu tiên khi trẻ được vài tháng. Một số trẻ nếu tắc nghẽn nhẹ thì sẽ không tím, thậm chí những trẻ này có những dấu hiệu như một bệnh nhân mắc thông liên thất như thở nhanh, ăn kém và tăng cân chậm.
Trẻ sinh ra mắc tứ chứng Fallot có biểu hiện tím môi và đầu chi.
Hầu hết những trẻ Fallot IV khi mới sinh ra không cần phải phẫu thuật ngay lập tức. Chúng vẫn có thể sống bình thường. Chúng ta có thể chờ cho trẻ được vài tháng rồi phẫu thuật. Với những trẻ mới sinh ra có kèm theo những bệnh lý khác có thể là nguy cơ rất cao khi phẫu thuật, tốt nhất là nên tránh mổ sửa toàn bộ ngay lập tức mà nên làm một phẫu thuật tạm thời nếu tắc nghẽn nặng.
Các triệu chứng nguy hiểm ở trẻ Fallot IV
Thiếu ôxy sẽ làm trẻ thường thở sâu và nhanh. Triệu chứng này xuất hiện từ tháng tuổi thứ 2 đến tháng thứ 4. Biểu hiện này xảy ra vào buổi sáng khi trẻ khóc, ăn. Cách xử lý cho trẻ lúc này là vỗ về trẻ, có thể ôm trẻ vào lòng và cho trẻ nằm ở tư thế bó gối (đưa chân chạm ngực). Điều này sẽ giúp thay đổi dòng máu ở tim và làm giảm triệu chứng cho trẻ. Nếu không bớt, bạn nên đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức.
Hiếm gặp hơn trẻ có triệu chứng co giật hoặc tai biến mạch não. Nếu có xuất hiện những triệu chứng này trẻ cần phải đi phẫu thuật sớm để ngăn ngừa các triệu chứng nặng nề này cho trẻ.
Điều trị phẫu thuật
Ở nước ta nên phẫu thuật khi trẻ dưới 1 tuổi. Tại nước ngoài, trẻ thường được phẫu thuật sớm hơn từ 3-6 tháng. Bởi càng mổ sớm, trẻ càng dễ trở lại cuộc sống bình thường, tránh được các biến chứng có thể xảy ra. Vì điều kiện hoàn cảnh, tại Việt Nam khá nhiều trẻ có Fallot IV được mổ khi đã lớn tuổi. Với mổ Fallot IV ở trẻ lớn tuổi (hay còn gọi Fallot già) thường kết quả sẽ không tốt. Phẫu thuật mổ Fallot IV là một phẫu thuật khá phức tạp nên hiện tại phẫu thuật này chỉ mới tiến hành ở một số trung tâm tim mạch lớn ở nước ta. Sau phẫu thuật, trẻ thường sẽ nằm một vài ngày ở phòng chăm sóc tích cực với máy thở và các loại thuốc giúp hồi phục sau mổ. Ngay sau mổ, trẻ có thể có tình trạng quá tải máu lên phổi làm cho thất phải bơm máu lên không đủ. Rối loạn nhịp sau mổ cũng hay thường gặp trong lúc mổ. Một số trường hợp sau mổ phải cấy máy tạo nhịp do tình trạng nhịp chậm.
Các rối loạn nhịp tim có thể gặp sau mổ Fallot bao gồm rối loạn nhịp thất, rung nhĩ, nhịp chậm. Một số rối loạn nhịp có thể đe dọa tính mạng. Một số triệu chứng thường gặp hơn do tắc nghẽn ở thất phải bao gồm chóng mặt, mệt mỏi, hoặc hồi hộp đánh trống ngực.
Bác sĩ khuyên gì?
Khi trẻ nhỏ, hầu hết trẻ phát triển bình thường, nhưng vẫn nên đến khám tim mạch đều đặn. Tuy nhiên, thậm chí phẫu thuật rất thành công không có nghĩa là trẻ sẽ có một trái tim hoàn toàn bình thường. Thường đường ra thất phải vẫn còn bị tắc nghẽn nhẹ và van động mạch phổi cũng thường không có chức năng bình thường. Vì hầu hết kết quả phẫu thuật sẽ làm cho van động mạch phổi không đóng lại hoàn toàn, làm cho máu chảy ngược lại thất phải (gọi là hở phổi). Hở phổi thường ít có vấn đề với trẻ trong nhiều năm dù thất phải có thể giãn ra ở vài trẻ. Điều này làm cho thất phải bơm máu không đủ làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp khi trẻ gắng sức. Chúng ta có thể phát hiện sớm dấu hiệu này bằng siêu âm tim. Cộng hưởng từ cũng giúp đánh giá kỹ hơn dòng hở phổi. Phẫu thuật thay thế van động mạch phổi nên cân nhắc khi trẻ có các dấu hiệu giãn thất phải nhiều. Đây là một cuộc mổ tim không phức tạp lắm, nên trẻ sau mổ sẽ ở viện ít hơn 1 tuần và thường sẽ tái hồi phục hoàn toàn từ 6-8 tuần.
TS.BS. Phạm Như Hùng
( (Tổng Thư ký Hội Tim mạch can thiệp Việt Nam))