Khi trẻ còn trong bụng mẹ, quả tim phát triển không hoàn thiện, tạo ra các khuyết tật. Ngoài ra, nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh Phần lớn là do trong 3 tháng đầu của thai nghén người mẹ mắc một số bệnh truyền nhiễm.
Có rất nhiều loại tim bẩm sinh trong đó việc điều trị thường phải phối hợp cả điều trị nội khoa (điều trị bằng thuốc) và điều trị ngoại khoa (chữa bằng mổ), thường là phải dùng thuốc trước để bệnh ổn định, sau đó phẫu thuật sửa chữa các dị tật, sau mổ lại tiếp tục dùng thuốc. Các trường hợp mắc tim bẩm sinh có thể mổ sớm sau sinh hoặc mổ sau một thời gian đợi trẻ lớn hơn. Có một số dị tật phức tạp phải mổ tạm thời để trẻ có thế lớn hơn sau đó mới mổ lần hai để điều trị triệt để. Dưới đây là một số thông tin cần thiết có các bậc cha mẹ quan tâm.
Hẹp eo động mạch chủ: ở trẻ nhỏ, bệnh có thể chỉ biểu hiện bằng những dấu hiệu thông thường như: mệt, trống ngực hay đau đầu. Chỉ cần đo huyết áp tay và chân sẽ chẩn đoán được bệnh, tuy nhiên hay bị bỏ sót do thói quen ít đo huyết áp chân. Những biến chứng ở trên chỗ hẹp là hậu quả của tăng huyết áp như: xuất huyết não, suy tim, mờ mắt… Còn biến chứng dưới chỗ hẹp là hậu quả của huyết áp thấp như thiếu máu hai chân, đi lại khó khăn.
Điều trị bệnh sớm sẽ giúp trẻ nhanh chóng hồi phục và tránh các di chứng. Phẫu thuật cắt bỏ chỗ hẹp nối lại động mạch chủ giúp máu lưu thông lại bình thường. Phẫu thuật cho kết quả tốt. Hiện nay một số trung tâm có thể dùng phương pháp nong rộng đoạn động mạch chủ hẹp qua da bằng bóng nong. Với kỹ thuật đặt thông động mạch qua da, đưa thông động mạch có bóng nong vào động mạch chủ (thường qua đường động mạch đùi), đưa bóng vào chỗ động mạch chủ bị hẹp và bơm căng bóng lên để nong rộng lòng động mạch ra.
Hẹp van động mạch phổi: thông thường khi trẻ bị bệnh không có biểu hiện gì, đôi khi phát hiện bệnh cho trẻ hoàn toàn tình cờ khi nghe tim, thấy một tiếng thổi to. Siêu âm tim sẽ thấy rõ van bị hẹp và có thể đo được chênh lệch áp lực trước và sau chỗ hẹp.
Hẹp van động mạch phổi mức độ nhẹ có tiên lượng tốt và ít khi cần can thiệp. Với trường hợp hẹp van động mạch phổi nặng, phương pháp điều trị chính là nong van động mạch phổi bằng bóng qua da, có kết quả khả quan. Ngoài ra có thể phẫu thuật mở rộng chỗ van bị hẹp.
Còn ống động mạch: đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Bệnh này không khó chẩn đoán và nếu được điều trị (mổ hoặc can thiệp nội mạch) sẽ đưa bệnh nhân trở lại cuộc sống hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân được phát hiện và điều trị muộn sẽ có kết quả kém và có các biến chứng nặng.
Dấu hiệu hay gặp khi trẻ bị bệnh này là hay bị viêm phổi. Đôi khi trẻ tình cờ phát hiện còn ống động mạch khi vào viện khám viêm phổi. Những trẻ này do hay ốm nên thường còi xương, suy dinh dưỡng. Nếu không được điều trị sẽ dẫn đến suy tim.
Để điều trị bệnh này, trước đây chủ yếu mổ cắt ống động mạch. Hiện nay phương pháp can thiệp nội mạch (không cần phải mổ) tiến hành bít ống động mạch có kết quả rất tốt và là lựa chọn chủ yếu cho các trường hợp còn ống động mạch.
Tứ chứng Fallot: đây là dị tật bẩm sinh phức tạp và rất phổ biến, với 4 dị tật (nên gọi là tứ chứng). Dấu hiệu đầu tiên của bệnh là tím ngay từ khi mới sinh. Môi và đầu chi của trẻ bị tím nhất là khi khóc hoặc khi bú, có khi trẻ bị ngất. Các đầu ngón tay chân có hình dùi trống, móng tay khum. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi to.
Tuổi trung bình của những trẻ này (nếu không được điều trị) là 10 tuổi, hiếm khi sống đến tuổi trưởng thành. Một biến chứng dễ gây tử vong là áp-xe não. Khi trẻ mắc tứ chứng Fallot, chỉ có các phẫu thuật mới giúp trẻ có cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh. Có hai cách mổ: mổ tạm thời: khi các nhánh của động mạch phổi quá nhỏ, dùng một nhánh từ đại tuần hoàn (thường lấy động mạch dưới đòn) nối với động mạch phổi, giúp trẻ trao đổi oxy được tốt hơn nên đỡ tím. Sau khoảng 5 - 10 năm sẽ mổ triệt để, sửa chữa toàn bộ cho trẻ; mổ triệt để: với máy tim phổi nhân tạo, phẫu thuật viên sẽ sửa triệt để các dị tật, trẻ có thể có cuộc sống như bình thường.
Siêu âm tim sẽ thấy rõ van động mạch phổi bị hẹp hay không
Thông liên nhĩ: bệnh thường tiến triển chậm và lặng lẽ nên khó phát hiện. Đôi khi phát hiện bệnh tình cờ khi khám sức khỏe. Nghe tim phải thấy một tiếng thổi êm dịu. Để chẩn doán xác định, cần làm siêu âm tim sẽ phát hiện được lỗ thông liên nhĩ, đo được kích thước lỗ thông, áp lực trong động mạch phổi.
Để điều trị, nếu lỗ thông nhỏ và tổn thương phù hợp có thể can thiệp nội mạch bít dù. Ngược lại thì bắt buộc phải mổ để vá lỗ thông bằng miếng vá nhân tạo hoặc bằng chính màng tim của bệnh nhân.
Nên mổ trước khi đi học để trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác. Nếu không điều trị, áp lực tim phải tăng dần và máu sẽ chảy từ nhĩ phải sang nhĩ trái sẽ khiến bệnh nhân xuất hiện tím: tím môi, tím các đầu ngón tay chân và bệnh nhân không còn khả năng phẫu thuật nữa.
Thông liên thất: bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Do khuyết tật trong quá trình hình thành lúc bào thai, hai tâm thất có thể thông với nhau bằng một hay nhiều lỗ thủng. Lỗ thông này có thể ở những vị trí khác nhau và kích thước cũng khác nhau.
Chẩn đoán bệnh không phức tạp. Khi trẻ còn nhỏ có thể không có biểu hiện gì, trẻ hay bị viêm phổi. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi tâm thu. Nếu không được phát hiện và điều trị, có thể có dấu hiệu khó thở, mất khả năng gắng sức. Siêu âm tim sẽ thấy rõ vị trí, kích thước lỗ thông, đánh giá mức độ của dòng thông và áp lực động mạch phổi, giúp cho điều trị và tiên lượng.
Điều trị chủ yếu là mổ vá lỗ thông với tuần hoàn ngoài cơ thể. Ngoài ra, có thể đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua da, phương pháp này hiện nay đã được áp dụng tại nhiều trung tâm can thiệp tim mạch và có kết quả khả quan.
Khi trẻ chưa được phẫu thuật hay điều trị triệt để, cần phòng một biến chứng chính là nhiễm trùng. Từ một ổ nhiễm trùng nhỏ như: viêm họng, sâu răng… có thể dẫn đến viêm nội tâm mạc nhiễm trùng rất nguy hiểm.
BS. TUẤN ANH