Các vấn đề dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến toàn bộ đời sống sau khi ra đời của trẻ. Có những dị tật được phát hiện sớm từ thời kỳ bào thai,
Các vấn đề dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến toàn bộ đời sống sau khi ra đời của trẻ. Có những dị tật được phát hiện sớm từ thời kỳ bào thai, tuy nhiên, có những dị tật khó phát hiện trong đó có các dị tật về tay, thường chỉ được phát hiện sau sinh. Điều này ảnh hưởng nhiều đến chức năng của bàn tay cũng như sự phát triển tâm lý của trẻ. Vì vậy, việc hiểu biết về dị tật để đưa trẻ đi khám đúng thời điểm, đúng cách sẽ giúp trẻ tránh phải chịu đựng các hậu quả do dị tật bẩm sinh mang lại.
Ngón bàn tay (thừa ngón): Thừa ngón tay là dị tật thường gặp nhất của bàn tay, gồm thừa ngón cái, thừa ngón út và thừa ngón ở giữa. Trong đó, thừa ngón cái và ngón út là hay gặp hơn cả, thừa ngón ở giữa ít gặp hơn. Tuy nhiên, thừa ngón út hay thừa ngón cái ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng nhiều nhất vì ngón cái là ngón khỏe nhất và chiếm đến 50% chức năng của bàn tay. Thừa ngón tay cái có thể gặp với tỉ lệ khoảng 1/1.000-3.000 trẻ sinh ra sống.
Đặc điểm của ngón thừa là thường nhỏ hơn, phát triển cũng kém hơn. Cấu trúc của ngón có thể chỉ là tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có hoặc không có móng. Cũng có thể có chứa xương như những ngón bình thường khác. Tuy nhiên, để có thể phẫu thuật thành công, trẻ cần được khám xét tỉ mỉ đánh giá độ lệch trục và độ vững, chức năng của từng khớp. Trẻ có dị tật thừa ngón sẽ cần chụp phim Xquang để đánh giá mức độ thừa xương và phân loại, giúp đưa ra hướng xử trí phù hợp.
Hội chứng Apert
Nhìn chung, nguyên nhân gây thừa ngón chưa được nghiên cứu rõ ràng. Có thể có yếu tố di truyền, gia đình nhưng phần lớn trẻ thừa ngón không có tiền sử trong gia đình có người bị thừa ngón. Ngoại trừ loại VII theo Wassel có liên quan đến một số hội chứng di truyền.
Về điều trị, phẫu thuật được chỉ định cho hầu hết trường hợp thừa ngón. Tuổi phẫu thuật thường hơn 1 tuổi. Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần: ngón thừa không làm biến dạng xương-khớp. Có trường hợp phải cần phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ của bàn tay. Trẻ sau khi được phẫu thuật cắt ngón thừa cần được khám lại định kỳ nhằm phát hiện sớm các biến chứng để khắc phục kịp thời.
Dị tật dính ngón tay bẩm sinh. Dính ngón là dị tật đứng thứ 2 trong các dị tật của bàn tay. Dính ngón được cho là khi 2 hoặc nhiều hơn các ngón dính lại với nhau và không phân tách thành các ngón riêng biệt bình thường. Đây là dị tật dính xương và/hoặc phần mềm của các ngón tay liền kề nhau, có thể một hoặc nhiều ngón. Tần suất gặp 1/2.000 trẻ, 10 - 40% trẻ bệnh có liên quan đến di truyền.
Tình trạng dính ngón tay gồm có các thể như: dính ngón hoàn toàn là từ kẽ ngón tay đến đầu ngón tay, không hoàn toàn. Dính đơn giản, dính phức tạp là dính cả xương.
Tuổi phẫu thuật tốt nhất là sau 18 tháng và cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm. Do phẫu thuật tách dính ngón có nhiều nguy cơ trong đó thường gặp là do hoại tử vạt da ghép, hoại tử ngón tay sau phẫu thuật, tổn thương thần kinh ngón có thể làm ngón tay của trẻ mất cảm giác. Việc giải phóng chưa hết tổ chức xơ sẹo, tạo hình vạt da chưa đủ giải phóng hết tầm vận động của ngón tay sẽ ảnh hưởng tới chức năng vận động của ngón tay. Trong quá trình phát triển trong những năm tiếp theo trẻ có thể bị sẹo co dính lại ngón, cần phải phẫu thuật tiếp. Do vậy, việc phẫu thuật cần tỉ mỉ với sự trợ giúp của dụng cụ vi phẫu sẽ giúp giảm bớt các biến chứng này.
Hội chứng Apert: Được mô tả gồm có hai biểu hiện chính là khớp xương sọ liền sớm và dị tật dính phức tạp thiểu sản các ngón bàn tay, bàn chân. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, trước đây, đa số các trường hợp chỉ được chẩn đoán sau khi đẻ qua thăm khám trẻ sơ sinh và bệnh thường để lại di chứng nặng nề về hình thái cũng như phát triển thần kinh vận động và trí tuệ. Đặc điểm của hội chứng này bao gồm: Xương sọ thường ngắn theo chiều trước-sau, rộng sang hai bên, đầu cao quá mức (tình trạng hẹp sọ). Khoảng cách giữa 2 mắt hơi rộng, mắt lồi lên, mí mắt hai bên đổ và kéo xuống thấp hơn so với bình thường. Tầng giữa mặt thường lõm xuống, hàm trên có xu hướng kéo ra sau làm cho các răng hàm dưới thường nằm phía trước hơn so với răng hàm trên. Các xương ngón tay, ngón chân và các khớp bàn ngón có xu hướng dính chụm với nhau và/hoặc tạo kiểu màng giữa các ngón.
Không có mối liên quan nào giữa hội chứng này với người mẹ hoặc các bất thường trong thời kỳ mang thai. Chính vì vậy, các bác sĩ tin rằng Hội chứng Apert xảy ra do đột biến gene xuất hiện sớm trong thời kỳ bào thai.
Thời gian tiến hành phẫu thuật nên trước 2 tuổi để giúp cho các ngón tay phát triển. Phẫu thuật thường cần phải chuyển vạt da có cuống vào làm rộng khoảng gian đốt ngón 1 và 2 giúp bàn tay có chức năng tốt hơn.
BS. Vũ Tú Nam