Trẻ tăng trưởng quá mức, vì sao?

      -
  • Than phiền
  • gplus
  • pinterest
Trẻ tăng trưởng quá mức là mắc Hội chứng Beckwith Wiedemann. Đây là hội chứng có tính di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan với đặc điểm nổi trội là sự tăng trưởng quá mức bình thường.
Trẻ tăng trưởng quá mức, vì sao?

Trẻ tăng trưởng quá mức là mắc Hội chứng Beckwith Wiedemann. Đây là hội chứng có tính di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan với đặc điểm nổi trội là sự tăng trưởng quá mức bình thường.


Hội chứng Beckwith-Wiedemann là bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, với biểu hiện chủ yếu là sự phát triển quá mức bình thường ở các cơ quan này. Sự phát triển quá mức này xảy ra ở trong thời thơ ấu của trẻ. Tuy nhiên, tăng trưởng bắt đầu chậm lại khoảng 8 tuổi. Do phát triển các bộ phận lớn bất thường dẫn đến sự bất đối xứng hoặc không đồng đều trong cơ thể trẻ bệnh.


Biểu hiện bệnh


Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân: có trẻ chỉ có dấu hiệu bệnh nhẹ, trong khi ở các trẻ khác lại có nhiều triệu chứng bất thường nghiêm trọng. Tuy nhiên, có một số triệu chứng chung cho hầu hết các trẻ em mắc bệnh này. Các đặc điểm nhận dạng chính của hội chứng như sau:


Trẻ mắc bệnh thường bị sinh non nhưng vẫn to hơn và nặng hơn trẻ bình thường, chỉ thời gian của thai kì là rút ngắn hơn. Trẻ có biểu hiện của chứng khổng lồ: chiều cao và trọng lượng tăng bất thường cao hơn so với trẻ cùng tuổi. Lưỡi to là một triệu chứng điển hình: ở nhiều bệnh nhi, lưỡi to và vẫn tiếp tục phát triển có thể gây ngưng thở, ăn uống và nói khó khăn, trong khi trẻ hay chảy nước dãi. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như viêm phế quản hoặc tăng sinh chất nhầy, thậm chí có thể làm cho hàm dưới nhô ra.


Một số bệnh nhân còn có nếp gấp dái tai, đôi khi xuất hiện cùng với các vết lõm phía sau vành trên của tai.


Khối u Wilms là khối u ở thận: có khoảng 7,5% trẻ em mắc bệnh sẽ phát triển u này. Do các khối u tăng trưởng nên trẻ cần được siêu âm bụng hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) 3 tháng/lần cho đến khi trẻ được 7 - 8 tuổi. Tuy nhiên, các khối u giảm dần và thường không phải là vấn đề đáng lo ngại sau khi trẻ 8 tuổi. Tiến sĩ Beckwith khuyên rằng: đứa trẻ nào có anh hoặc chị có một hoặc hai trong số các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann thì đứa trẻ đó cũng nên kiểm tra siêu âm 3 tháng/lần.


 	Hình ảnh khối u Wilms trên phim chụp cắt lớp.


Hình ảnh khối u Wilms trên phim chụp cắt lớp.


Dị tật thành bụng: có thể gây thoát vị làm cho ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bụng có thể trồi ra bên ngoài. Bệnh nhân có thể bị tình trạng thành bụng yếu và cơ bụng chẻ đôi, cơ bụng nhão gây táo bón. Chứng to các nội tạng: các cơ quan trong bụng như thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy thường to bất thường. Hạ đường huyết: bệnh nhân thường bị hạ đường huyết ở khoảng 40% trẻ mắc bệnh sau khi sinh một thời gian ngắn. Tổn thương não và các biến chứng khác có thể xuất hiện nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị sớm. Chứng phì đại nửa người: trẻ bệnh có một bên cơ thể hoặc của một chi phát triển quá mức trong khi phần còn lại của cơ thể phát triển ở mức bình thường. U nguyên bào gan với đặc điểm: nguy cơ khối u giảm dần khi trẻ trên 3 tuổi; khối u chủ yếu được phát hiện bằng siêu âm bụng. Chứng tim to: tim phì đại hoặc dị tật tim.


Hiện nay, nhờ tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đã giúp cho việc chẩn đoán hội chứng thông qua phân tích gen.


Các phương pháp điều trị


Với sự tiến bộ của y học ngày nay, hầu hết các triệu chứng có thể điều trị giảm nhẹ hay giải quyết được với điều kiện bệnh được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Trẻ bị hạ đường huyết thường phản ứng tốt với điều trị bằng hydrocortison, tiêm glucose tĩnh mạch và kiểm soát chế độ ăn uống. Trẻ bị dị tật thành bụng, nếu xuất hiện thoát vị rốn, cần phẫu thuật điều trị sớm sau khi sinh. Trẻ táo bón có thể điều trị bằng thuốc.


Chứng lưỡi to: chủ yếu phải phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi. Việc điều chỉnh cách phát âm cần thiết cho một số trẻ. Đối với trẻ bị u Wilms, đòi hỏi phẫu thuật cắt bỏ thận bị ảnh hưởng và có thể dùng hóa trị liệu và xạ trị. Trẻ bị phì đại nửa người có thể được phẫu thuật chỉnh hình.


Phòng tránh bệnh thế nào?


Hội chứng Beckwith-Wiedemann có tính di truyền, vì vậy, việc phòng tránh bệnh là rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên rằng: nên tránh kết hôn trong trường hợp cả hai bên gia đình bạn trai và bạn gái đều có người đã bị bệnh này. Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm cũng rất quan trọng, vì vậy, mọi người cần nắm chắc các triệu chứng của bệnh để có thể giúp bác sĩ chẩn đoán được bệnh sớm: Các trường hợp trẻ sinh non nhưng vẫn to hơn và nặng hơn trẻ bình thường; Trẻ có chiều cao và trọng lượng tăng bất thường cao hơn so với trẻ cùng tuổi; Trẻ có lưỡi to và vẫn tiếp tục phát triển gây ngưng thở, ăn uống và nói khó khăn... là những dấu hiệu cần đưa trẻ khám sớm. Những trẻ có anh hoặc chị có một hoặc hai trong số các triệu chứng của hội chứng nói trên nên kiểm tra siêu âm 3 tháng/lần để phát hiện sớm các bất thường nội tạng...


BS. Nguyễn Minh Hiền


Tag :

  • Than phiền
  • gplus
  • pinterest
Bình luận (0)
Đánh giá:

Trẻ tăng trưởng quá mức, vì sao?

Trẻ tăng trưởng quá mức là mắc Hội chứng Beckwith Wiedemann. Đây là hội chứng có tính di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan với đặc điểm nổi trội là sự tăng trưởng quá mức bình thường.


Tre tang truong qua muc, vi sao?


Tre tang truong qua muc la mac Hoi chung Beckwith Wiedemann. Day la hoi chung co tinh di truyen, anh huong den nhieu co quan voi dac diem noi troi la su tang truong qua muc binh thuong.


Tre tang truong qua muc la mac Hoi chung Beckwith Wiedemann. Day la hoi chung co tinh di truyen, anh huong den nhieu co quan voi dac diem noi troi la su tang truong qua muc binh thuong.


Hoi chung Beckwith-Wiedemann la benh ly bam sinh anh huong den nhieu bo phan cua co the, voi bieu hien chu yeu la su phat trien qua muc binh thuong o cac co quan nay. Su phat trien qua muc nay xay ra o trong thoi tho au cua tre. Tuy nhien, tang truong bat dau cham lai khoang 8 tuoi. Do phat trien cac bo phan lon bat thuong dan den su bat doi xung hoac khong dong deu trong co the tre benh.


Bieu hien benh


Hoi chung Beckwith-Wiedemann co the bieu hien khac nhau giua cac benh nhan: co tre chi co dau hieu benh nhe, trong khi o cac tre khac lai co nhieu trieu chung bat thuong nghiem trong. Tuy nhien, co mot so trieu chung chung cho hau het cac tre em mac benh nay. Cac dac diem nhan dang chinh cua hoi chung nhu sau:


Tre mac benh thuong bi sinh non nhung van to hon va nang hon tre binh thuong, chi thoi gian cua thai ki la rut ngan hon. Tre co bieu hien cua chung khong lo: chieu cao va trong luong tang bat thuong cao hon so voi tre cung tuoi. Luoi to la mot trieu chung dien hinh: o nhieu benh nhi, luoi to va van tiep tuc phat trien co the gay ngung tho, an uong va noi kho khan, trong khi tre hay chay nuoc dai. Tinh trang nay co the lam tang nguy co mac cac benh ho hap nhu viem phe quan hoac tang sinh chat nhay, tham chi co the lam cho ham duoi nho ra.


Mot so benh nhan con co nep gap dai tai, doi khi xuat hien cung voi cac vet lom phia sau vanh tren cua tai.


Khoi u Wilms la khoi u o than: co khoang 7,5% tre em mac benh se phat trien u nay. Do cac khoi u tang truong nen tre can duoc sieu am bung hoac chup cong huong tu (MRI) 3 thang/lan cho den khi tre duoc 7 - 8 tuoi. Tuy nhien, cac khoi u giam dan va thuong khong phai la van de dang lo ngai sau khi tre 8 tuoi. Tien si Beckwith khuyen rang: dua tre nao co anh hoac chi co mot hoac hai trong so cac trieu chung cua hoi chung Beckwith-Wiedemann thi dua tre do cung nen kiem tra sieu am 3 thang/lan.


 	Hinh anh khoi u Wilms tren phim chup cat lop.


Hinh anh khoi u Wilms tren phim chup cat lop.


Di tat thanh bung: co the gay thoat vi lam cho ruot va cac co quan khac cung lop mang bung co the troi ra ben ngoai. Benh nhan co the bi tinh trang thanh bung yeu va co bung che doi, co bung nhao gay tao bon. Chung to cac noi tang: cac co quan trong bung nhu than, gan, la lach, tuyen thuong than va tuy thuong to bat thuong. Ha duong huyet: benh nhan thuong bi ha duong huyet o khoang 40% tre mac benh sau khi sinh mot thoi gian ngan. Ton thuong nao va cac bien chung khac co the xuat hien neu benh khong duoc chan doan va dieu tri som. Chung phi dai nua nguoi: tre benh co mot ben co the hoac cua mot chi phat trien qua muc trong khi phan con lai cua co the phat trien o muc binh thuong. U nguyen bao gan voi dac diem: nguy co khoi u giam dan khi tre tren 3 tuoi; khoi u chu yeu duoc phat hien bang sieu am bung. Chung tim to: tim phi dai hoac di tat tim.


Hien nay, nho tien bo trong linh vuc di truyen hoc da giup cho viec chan doan hoi chung thong qua phan tich gen.


Cac phuong phap dieu tri


Voi su tien bo cua y hoc ngay nay, hau het cac trieu chung co the dieu tri giam nhe hay giai quyet duoc voi dieu kien benh duoc chan doan chinh xac va dieu tri thich hop. Tre bi ha duong huyet thuong phan ung tot voi dieu tri bang hydrocortison, tiem glucose tinh mach va kiem soat che do an uong. Tre bi di tat thanh bung, neu xuat hien thoat vi ron, can phau thuat dieu tri som sau khi sinh. Tre tao bon co the dieu tri bang thuoc.


Chung luoi to: chu yeu phai phau thuat de giam kich thuoc luoi. Viec dieu chinh cach phat am can thiet cho mot so tre. Doi voi tre bi u Wilms, doi hoi phau thuat cat bo than bi anh huong va co the dung hoa tri lieu va xa tri. Tre bi phi dai nua nguoi co the duoc phau thuat chinh hinh.


Phong tranh benh the nao?


Hoi chung Beckwith-Wiedemann co tinh di truyen, vi vay, viec phong tranh benh la rat kho khan. Cac chuyen gia khuyen rang: nen tranh ket hon trong truong hop ca hai ben gia dinh ban trai va ban gai deu co nguoi da bi benh nay. Viec phat hien va dieu tri benh som cung rat quan trong, vi vay, moi nguoi can nam chac cac trieu chung cua benh de co the giup bac si chan doan duoc benh som: Cac truong hop tre sinh non nhung van to hon va nang hon tre binh thuong; Tre co chieu cao va trong luong tang bat thuong cao hon so voi tre cung tuoi; Tre co luoi to va van tiep tuc phat trien gay ngung tho, an uong va noi kho khan... la nhung dau hieu can dua tre kham som. Nhung tre co anh hoac chi co mot hoac hai trong so cac trieu chung cua hoi chung noi tren nen kiem tra sieu am 3 thang/lan de phat hien som cac bat thuong noi tang...


BS. Nguyen Minh Hien


RẤT NHIỀU SẢN PHẨM

DANH BẠ PHONG PHÚ

Đa dạng hàng trăm ngàn thuốc

CÁC THƯƠNG HIỆU NỔI TIẾNG

ĐỊA CHỈ NHÀ THUỐC

Chi tiết từng ngõ, phố, quận, huyện

TIN TỨC CẬP NHẬT

TIN SỨC KHỎE HỮU ÍCH

Các tin y tế cập nhật liên tục

HỖ TRỢ NHANH CHÓNG

HỖ TRỢ NHANH CHÓNG

Tư vẫn miễn phí, nhiệt tình

RẤT NHIỀU SẢN PHẨM

DANH BẠ PHONG PHÚ

Đa dạng hàng trăm ngàn thuốc

TIN TỨC CẬP NHẬT

TIN SỨC KHỎE HỮU ÍCH

Các tin y tế cập nhật liên tục

Giá Thuốc www.giathuoc.net Hà Nội, Việt Nam 123 ABC VN-HN 10000 VN ‎0912121212