Để tất cả trẻ em sinh ra đều được khỏe mạnh, việc sàng lọc nhằm phát hiện, điều trị, xử trí các trường hợp bất thường và dị tật bào thai là vấn đề cần thiết.
Việc sàng lọc, chẩn đoán và xử trí trước sinh đối với người phụ nữ mang thai phải được thực hiện trên tinh thần tự nguyện trừ trường hợp người mang thai hộ vì mục đích nhân đạo. Người phụ nữ mang thai phải được tư vấn, giải thích đầy đủ các vấn đề cần thiết có liên quan đến trước, trong và sau sàng lọc; chẩn đoán xác định, xử trí trước sinh. Công việc này chỉ được thực hiện tại các cơ sở khám chữa bệnh có giấy phép hoạt động và trong phạm vi chuyên môn kỹ thuật phù hợp.
Sàng lọc trước sinh
Bao gồm các hoạt động tư vấn trước sàng lọc, khi sàng lọc và tư vấn sau sàng lọc. Trước sàng lọc, nhân viên y tế phải tư vấn, giải thích cho người phụ nữ mang thai các nội dung quan trọng như: ý nghĩa, lợi ích và rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật áp dụng trong việc sàng lọc trước sinh, trình tự các bước thực hiện những kỹ thuật áp dụng trong sàng lọc trước sinh đối với từng trường hợp cụ thể. Khi sàng lọc, cơ sở khám chữa bệnh áp dụng các kỹ thuật sàng lọc để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ Y tế. Sau sàng lọc, nhân viên y tế cũng phải tư vấn, giải thích cho người phụ nữ mang thai các nội dung như: ý nghĩa của kết quả các kỹ thuật sàng lọc trước sinh; hướng dẫn lựa chọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nhi hoặc tiếp tục thực hiện các kỹ thuật đặc hiệu để chẩn đoán trước sinh; hướng dẫn chuyển đến cơ sở phù hợp để theo dõi, thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh nếu cần thiết.
Chẩn đoán trước sinh
Trước chẩn đoán, nhân viên y tế cần tư vấn, giải thích cho người phụ nữ mang thai các nội dung quan trọng như: ý nghĩa, lợi ích và rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinh; trình tự các bước thực hiện những kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinh đối với từng trường hợp cụ thể.
Khi chẩn đoán, các cơ sở khám chữa bệnh áp dụng những kỹ thuật chẩn đoán theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ Y tế đối với các trường hợp nghi ngờ dị tật bào thai được phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh.
Sau chẩn đoán, nhân viên y tế cần tư vấn, giải thích cho người phụ nữ mang thai các nội dung như: cung cấp thông tin về bệnh lý, dị tật của thai nhi đã được chẩn đoán trước sinh; nguy cơ, hậu quả có thể xảy ra của việc giữ thai hoặc chấm dứt thai kỳ đối với từng trường hợp cụ thể; lựa chọn giải pháp chăm sóc, xử trí phù hợp, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai nếu cần thiết.
Xử trí trước sinh:
Bao gồm các hoạt động tư vấn trước xử trí, khi xử trí, chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai.
Trước xử trí, nhân viên y tế cần tư vấn, giải thích cho người phụ nữ mang thai và người chồng (nếu có) các nội dung cần thiết như: trường hợp thai bình thường hoặc mang thai với lựa chọn giữ thai mặc dù có chỉ định chấm dứt thai kỳ các biện pháp theo dõi và chăm sóc thai kỳ; trường hợp thai bị dị tật có chỉ định chấm dứt thai kỳ và người phụ nữ mang thai lựa chọn hủy thai; các rủi ro có thể xảy ra khi áp dụng những kỹ thuật chấm dứt thai kỳ; trình tự các bước thực hiện những kỹ thuật trong chấm dứt thai kỳ đối với từng trường hợp cụ thể.
Bất thường và dị tật bào thai cần được phát hiện, xử trí theo quy định
Khi xử trí, thực hiện các kỹ thuật xử trí được áp dụng tại các cơ sở khám chữa bệnh theo hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ Y tế.
Chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai với quy định là việc chấm dứt thai kỳ chỉ được xem xét khi có bất thường nghiêm trọng về hình hài, cấu trúc của bào thai; có nguy cơ tàn phế cao; có bất thường về nhiễm sắc thể; bào thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Đồng thời, việc chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai được xem xét khi có sự đồng ý bằng văn bản của người phụ nữ mang thai sau khi đã được nhân viên y tế tư vấn, giải thích đầy đủ. Các cơ sở khám chữa bệnh có giấy phép hoạt động và có phạm vi hoạt động chuyên môn được cấp có thẩm quyền phê duyệt về thực hiện những kỹ thuật chấm dứt thai kỳ phải tổ chức hội chẩn các chuyên khoa liên quan để xem xét việc chấm dứt thai kỳ. Thành phần tham gia hội chẩn bao gồm bác sĩ chuyên khoa có ít nhất 5 năm kinh nghiệm thuộc các chuyên ngành sản khoa, nhi khoa, tim mạch, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm và giải phẫu bệnh lý; các thành viên tham gia hội chẩn có thể thuộc các khoa, phòng của cơ sở khám chữa bệnh hoặc được mời từ các cơ sở khám chữa bệnh khác; người đứng đầu cơ sở khám chữa bệnh xem xét, quyết định chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai trên cơ sở kết luận sau hội chẩn.
Với quy định của Bộ Y tế đã ban hành, cơ sở khám chữa bệnh ở các tuyến cần quan tâm đến vấn đề bất thường và dị tật của bào thai để phát hiện, chẩn đoán, điều trị, xử trí theo đúng quy trình, góp phần tạo nên một thế hệ tương lai của đất nước lành mạnh, hoàn chỉnh.
TTƯT.BS. NGUYỄN VÕ HINH